全球罕见！32岁女子身患5种癌症，乳腺癌、肺癌……
觅健欢欢2023-09-26来自:乳腺癌大家好，我是觅健欢欢！
大部分人患一次癌症都感觉天塌了，但有些人可能还会患二次癌症，极为特殊的是，最近有位32岁的女孩儿因为接二连三患癌，最终被确诊了5种癌症引起了广泛关注！
图源：扬子晚报
据悉，女孩儿在2005年，确诊骨肉瘤；2015年，确诊第二个原发癌症乳腺癌；2021年，确诊第三个原发肿瘤：肺癌；2022年，确诊第四个原发肿瘤——肾上腺皮质癌；2023年9月，确诊间叶源性肿瘤。
“为什么这么年轻会患那么多癌症？”
根据最新报道，女孩儿很有可能是因为李-法梅尼综合征（也有翻译：李-佛梅尼综合征，英文名Li-Fraumeni syndrome）。
01
李-法梅尼综合征
癌症是基因异常导致的疾病，咱们每个人身上有很多细胞，细胞里面又有基因，每天有些基因会变得“不正常”，不正常的基因中有些就是“癌的前身”，但我们的免疫军队会及时“揪出”它们并消灭它们。当免疫军队出现“故障”，长期下去不正常基因无法被及时“消灭”，就会慢慢“成气候”最后变成恶性肿瘤。
李-法梅尼综合征是一种遗传性疾病。患者全身的细胞都有癌症相关的TP53或CHEK2基因突变，因此患癌概率比一般人更大（患者任何癌症的发病率几乎是一般人群的 24 倍）！
也就是说，很不幸，这类人天生就有“基因缺陷”……
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名字来源：
1969年首先发现此疾病的两位美国医师命名，其中的“李”（Li），是华裔医生Frederick Li博士
李-法梅尼综合征的患者患癌前多数有2个重要的特质：
1、年轻化：
高达80%～90%会在60岁之前得某种癌症，其中50%以上会发生在30岁以前，很多是儿童时期就出现，这个概率远远高于普通人。
2、患癌类型比较固定：
肿瘤类型 | 常见发病阶段 |
肾上腺皮质癌 | 儿童 |
软组织肉瘤 | 儿童 |
急性白血病 | 儿童 |
脑瘤 | 儿童 |
骨肉瘤 | 青春期 |
乳腺癌 | 成人 |
02
这类人生孩子会遗传吗？
新闻出来后，咱们乳腺癌病友群很多姐妹都在关心这个问题。欢欢通过查阅资料发现，很遗憾，遗传概率已经高达50%，但是也并不意味着完全没有办法：
①如果经济能负担得起，也可以尝试通过产前检测来测试胎儿的基因。不过成功率不是百分之百。
②试管婴儿技术，配合单细胞基因检测。当然，成功率也不是百分之百。
说完李-法梅尼综合征的遗传问题，有些姐妹还问了欢欢两个和乳腺癌相关的问题：
03
乳腺癌遗传和基因检测相关问题
咱们觅健病友群中多数乳腺癌姐妹都有这样的担忧：“我得了这个病，我的孩子会遗传吗？”
对妈妈们来说，自己受再多的罪都可以，但孩子一定不能遭受一点伤害。其实，并不是所有乳腺癌都会遗传。家族遗传倾向和遗传性乳腺癌是两个概念，而且两者只是比普通人患乳腺癌风险更高，并不是说一定就会患乳腺癌。
①家族遗传倾向：
和遗传基因没关系，和后天家族习惯有关系，比如饮食、运动，甚至个性等。
②遗传性乳腺癌：
和李-法梅尼综合征一样，是基因自带问题。目前已经确认与乳腺癌发病风险直接相关的基因有两个：BRCA1和BRCA2，但这需要通过基因检测才能确定，可以通过刮取口腔粘膜细胞和验血两种方法进行相关检测。
有以下情况的便属于乳腺癌遗传高危人群：
综上，部分乳腺癌姐妹治疗以后还是可以正常生育，只要配合医生，调养身体，不需要太久天使宝宝就会来到你们的身边的，而且欢欢相信，咱们姐妹们经历了这些大风大浪，一定可以更好地爱护和照顾小宝贝们长大的，详情点击《乳腺癌患者生孩子，会增加复发风险吗？》。
温馨提醒：文章旨在传递疾病知识，不作为诊疗方案推荐及医疗依据。
封面图片来源：摄图网
责任编辑：觅健圈圈
参考文献
[1]Andrade KC, Khincha PP, Hatton JN, et al. Cancer incidence, patterns, and genotype–phenotype associations in individuals with pathogenic or likely pathogenic germline TP53 variants: an observational cohort study. Lancet Oncol. 2021 Nov 12.
[2]Breast Cancer in Young Women, Oreste Gentilini ,Ann H.Partridge, Olivia Pagani 原著,刘真真,刘强主译.2020.
[3]NCCN Guidelines (Breast Cancer) version 5, June 28, 2021.
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