攻击晚期胰腺癌的弱点,出现意想不到的奇迹!

提到BRCA基因,出现在人们脑海中的多数是乳腺癌、卵巢癌,很少有人会把BRCA基因和胰腺癌挂钩。事实上,携带BRCA1/2突变的胰腺癌患者大约有9%的概率,且部分患者可以通过BRCA突变获益,比如Broman


2015年,罹患胰腺癌肝转移的Broman,尝试FOLFIRINOX化疗方案后,胰腺、肝脏的肿瘤迅速缩小,几个较小的肿瘤几乎消失。要知道,大部分胰腺肿瘤对化疗并不敏感,原发灶和转移灶肿瘤很少被化疗药物“杀死”的,而Broman却对化疗药物产生了特殊应答


经过进一步检测才发现,Broman具有BRCA2基因突变,这也是他对铂类化疗药物特别敏感的原因。在FOLFIRINOX化疗方案的副作用下,医生将治疗方案转为靶向BRCA基因突变的药物,即奥拉帕利。六个月后,MRI和CT扫描显示无癌症复发的痕迹,可以说Broman体内的肿瘤得到了基本控制

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(图片来源:摄图网)


因此,具有BRCA1/2突变的胰腺癌患者,一旦检测出有相应的靶点,就能帮助患者找到合适的靶向药物以及临床试验。关于基因检测的知识,很多患者仍然处于茫然的状态,针对病友、家属们的疑虑,关爱君整理了以下内容,希望对大家有所帮助。


内容摘要

1、哪些人需要做基因检测?

2、肿瘤患者什么时候进行检测?

3、哪种检测方式更好?


哪些人需要做基因检测?

1

肿瘤患者


  • 手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者;

  • 无法手术,考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者;

  • 治疗耐药后,需要换药继续靶向或免疫治疗的患者;

  • 手术后,微小残留病灶监测;

  • 治疗后肿瘤的复发监测


2

患者家属


  • 近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属(父母、亲兄弟姐妹)罹患同一种癌症;

  • 家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症(或发病年龄较早[≤45周岁]的乳腺癌患者);

  • 家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA与乳腺癌;

  • 体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;

  • 家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。


3

其他健康群体


  • 临床相关指标显示有癌症可能;

  • 一些肿瘤指标比较高的情况下。


肿瘤患者什么时候进行检测?

1

治疗前


①手术指导:手术前做基因检测,含有BRCA基因突变的癌症患者更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议,对于有BRCA基因突变的患者,应考虑全切手术代替局部切除手术,以提高预后和生活质量。

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(图片来源:摄图网)


②用药指导:治疗前做基因检测可帮助患者评估药物的适用性有针对性地选择有效的药物和治疗方式。这是因为有一部分的肿瘤患者会因相关基因的突变而从某些药物中受益,比如有BRCA基因突变的肿瘤患者对诱导DNA双链断裂的铂类药物和PARP抑制剂有更为敏感。所以通过基因检测,可以评估患者是否适合RAPR抑制剂或铂类药物,从而在治疗的一开始就能正确选择治疗方式,避免错误治疗和减缓药物不良反应的发生。


1

治疗中


①化疗的指导:BRCA突变的特点是对DNA交联药物(如顺铂和卡铂)敏感,而对紫衫类药物的敏感性可能较差。因此,对于化疗药物的选择,建议BRCA突变的患者使用DNA损伤类化疗药物

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(图片来源:摄图网)


②PARP抑制剂指导:PARP抑制剂具有治疗DNA修复缺陷型多种肿瘤的潜力,由BRCA突变引起的乳腺癌和卵巢癌使用PARP抑制剂,可以帮助患者延缓生存期,降低死亡风险。


监测治疗效果:治疗效果不佳时可能由于基因发现新突变,进行进一步的基因检测能帮助患者判断治疗中的问题,进一步指导治疗方案与如何用药。


1

治疗后


①预后判断:携带BRCA基因突变的卵巢癌患者相比于BRCA基因野生型的患者有着更好的预后,无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)均高于野生型患者,且BRCA2突变相比于BRCA1突变的卵巢癌预后更好。

(图片来源:摄图网)


②复发和耐药的监测:治疗结束后进行基因检测可用于疾病的复发和耐药的监测,比如有些肿瘤患者在使用靶向药物一段时间后可能会出现耐药的情况,出现这种情况可能是由于突变有所改变或出现了新的突变,这时候就可进行基因检测,明确具体原因并进行用药调整。


哪种检测方式更好?

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特鲁多有言:有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰。身患癌王的病人们,尽管处在紧张、焦虑和忐忑中,但仍然积极寻求有效的治疗方式,甚至经常帮助其他病友解答疑问,安慰身边的亲人。关爱君也希望大家能通过权威的检测机构,获取正确、合理的治疗方式战胜癌症。

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