卵巢癌是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤,是指生长在卵巢上的恶性肿瘤,其中90%~95%为卵巢原发性的癌,另外5%~10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。


由于卵巢癌早期缺少症状,即使有症状也不特异,筛查的作用又有限,因此早期诊断比较困难,就诊时60%~70%已为晚期


所以,目前基因检测成为大家关注的热点。


卵巢癌基因检测是测什么?


我们在了解卵巢癌或是乳腺癌时,总是听到“BRCA基因”这类词语,那么这个BRCA基因到底是什么呢?


了解BRCA1、BRCA2基因


1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。


1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。


在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。


实际上,BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,也称之为“抑癌基因”。


它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。


如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。


目前,已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,它与遗传性乳腺癌和卵巢癌都有很大关联。


BRCA1/2基因突变不容忽视


据统计,约10% - 25% 的卵巢癌与遗传易感基因(病变的基因)突变密切相关。


而绝大部分(65-85%)遗传性卵巢癌,是由于人体一种对抗癌症的BRCA1及BRCA2基因是否已经突变(抑癌基因)突变所导致。


携带这种突变基因的个体,发生卵巢的风险是一般人群的20-50倍。


所以,对于卵巢癌患者而言,做基因检测就是要检测我们体内的BRCA1/2基因是否已经发生突变,以及突变的情况。


这两类人一定要做基因检测


第一类:卵巢癌患者


卵巢癌患者如果有相应的突变基因,就有机会接受靶向药物的治疗,目前主要是PARP抑制剂。


SOLO-1试验表明,PARP抑制剂(奥拉帕利)让60%BRCA突变患者3年内不复发!


这些靶向药物已被证明对于卵巢癌复发患者有很好的治疗效果,可以延长无进展生存。


但目前也有试验证明,部分PARP抑制剂对非基因突变患者也有效。


卵巢癌患者如果没有相应的突变基因,用某些药物可能达不到理想的效果,而需要更换其他治疗方案,这也是我们所说的,基因检测可以帮助医生“对症下药”。


一来,可以帮助患者得到更好的治疗,二来,也可以省下一些不必要花的钱。


第二类:一级亲属中有人患卵巢癌


因为卵巢癌有一定的遗传性,患者家属发生乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加。


因此,若是家族内有成员患有卵巢癌,家属也有必要接受基因检测和遗传咨询。


检测后,携带基因突变的人群(非癌症患者),根据具体突变类型,发生卵巢癌、乳腺癌、内膜癌和结直肠癌的风险会显著增加,需要加强相关癌症筛查和预防。


某些有基因突变的患者,再加上有明确的卵巢癌/乳腺癌癌症史或家族史,可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。


需要提醒的是,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌的发病风险。


当然,并不是说BRCA基因突变,就一定会得癌症,这是一个几率问题。


今天,互助君带大家初步了解了一下基因突变的基本情况,以及哪些人需要做基因检测,后续对于基因检测问题,互助君将持续为大家推送。


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