七成卵巢癌发现已是晚期，这些人需要做基因检测！

卵巢癌是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90%～95%为卵巢原发性的癌，另外5%～10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。

由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期。

所以，目前基因检测成为大家关注的热点。

卵巢癌基因检测是测什么？

我们在了解卵巢癌或是乳腺癌时，总是听到“BRCA基因”这类词语，那么这个BRCA基因到底是什么呢？

了解BRCA1、BRCA2基因

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。

1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

在此之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称之为“抑癌基因”。

它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

目前，已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，它与遗传性乳腺癌和卵巢癌都有很大关联。

BRCA1/2基因突变不容忽视

据统计，约10% - 25% 的卵巢癌与遗传易感基因（病变的基因）突变密切相关。

而绝大部分（65-85%）遗传性卵巢癌，是由于人体一种对抗癌症的BRCA1及BRCA2基因是否已经突变（抑癌基因）突变所导致。

携带这种突变基因的个体，发生卵巢的风险是一般人群的20-50倍。

所以，对于卵巢癌患者而言，做基因检测就是要检测我们体内的BRCA1/2基因是否已经发生突变，以及突变的情况。

这两类人一定要做基因检测

第一类：卵巢癌患者

卵巢癌患者如果有相应的突变基因，就有机会接受靶向药物的治疗，目前主要是PARP抑制剂。

SOLO-1试验表明，PARP抑制剂（奥拉帕利）让60%BRCA突变患者3年内不复发！

这些靶向药物已被证明对于卵巢癌复发患者有很好的治疗效果，可以延长无进展生存。

但目前也有试验证明，部分PARP抑制剂对非基因突变患者也有效。

卵巢癌患者如果没有相应的突变基因，用某些药物可能达不到理想的效果，而需要更换其他治疗方案，这也是我们所说的，基因检测可以帮助医生“对症下药”。

一来，可以帮助患者得到更好的治疗，二来，也可以省下一些不必要花的钱。

第二类：一级亲属中有人患卵巢癌

因为卵巢癌有一定的遗传性，患者家属发生乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加。

因此，若是家族内有成员患有卵巢癌，家属也有必要接受基因检测和遗传咨询。

检测后，携带基因突变的人群（非癌症患者），根据具体突变类型，发生卵巢癌、乳腺癌、内膜癌和结直肠癌的风险会显著增加，需要加强相关癌症筛查和预防。

某些有基因突变的患者，再加上有明确的卵巢癌/乳腺癌癌症史或家族史，可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。

需要提醒的是，遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。

当然，并不是说BRCA基因突变，就一定会得癌症，这是一个几率问题。

今天，互助君带大家初步了解了一下基因突变的基本情况，以及哪些人需要做基因检测，后续对于基因检测问题，互助君将持续为大家推送。

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