BRCA 基因检测的意义是什么？

检测BRCA的目的到底是什么呢？主要是针对两类人群有不同的意义。分别是些有家族史的乳腺癌患者或者是高危健康人群做发病风险的评估。

第一类是对于有家族史的健康人群。

在健康人群还没有发生乳腺癌的情况下做这个检测，如果结果携带BRCA突变，那么会评估这个病人由于BRCA基因突变导致乳腺癌和卵巢癌的风险，并给予一些针对性的措施。

比如对普通BRCA突变携带者的筛查，我们建议应用磁共振每年至少进行一次筛查，而不是只用B超，因为磁共振是目前灵敏度最高的一个乳腺检查方法。

我们知道即使有BRCA1/2突变的话，中国女性的发病风险与欧美人群也有所不同，北大解云涛教授的研究显示终身的发病风险大概达到36%左右。对于这些比较高危的女性，我们会建议从30岁以上就开始进行每年一次检查。

第二类人群是乳腺癌患者，对她们来说要不要做这么一个检测？

其实很多患者都有类似的问题。我们在临床上建议一些患者去做检测的时候，有些患者会问我们：我都得了乳腺癌了，我都要把乳房切掉了，我干嘛还要做这么一个检测？

其实，乳腺癌患者做这个检查的意义非常明显。

第一，是有助于疾病治疗方案的选择。比如说三阴性乳腺癌如果有 BRCA突变的话，她对铂类的化疗比较敏感，我们会建议他在辅助治疗或者新辅助的治疗方案里面加用的铂类来提高治愈的几率。

第二，对于已知有BRCA突变的患者，我们选择保乳手术的愿望会较明显地降。但不是说绝对不能保乳，在充分征求患者的要求和风险评估的条件下，有些患者还是可以做保乳的。

在欧美，这些患者更多时候会选择皮下切除腺体之后放假体的手术方式。在我们中国也是如此，所以说手术方式也会被影响。

第三，它会影响对患者疾病的随访和评估。这类患者健侧乳腺发生乳腺癌的风险比正常人高几倍，所以我们会更加关注。

另外，因为卵巢癌的发生风险明显升高，我们也要进行更密切的监测，会建议BRCA1突变携带者考虑在35到40岁之后做预防性的双侧卵巢输卵管切除术。如果是 BRCA2突变的话，这个年龄可以推迟到40到45岁。

这些事都需要和病人去交流沟通，有些病人不愿意，她想等到绝经之后再去做切除，那么我们也充分尊重这个需求，但是建议在切除之前做密切的监测。这就是BRCA基因检测的意义。