找到了胰腺癌治疗的“重点内容”,BRCA基因了解一下


胰腺癌是目前全世界范围内最具有挑战性的恶性肿瘤之一。


美国一项研究显示,对616例肿瘤标本进行全基因组测序,50%的入组患者可检测出对治疗有一定指导意义的基因突变,其中27%的基因突变有强指导意义,例如BRCA基因。而且具有强指导意义基因突变的患者,采取对应化疗及靶向治疗后,其无进展生存期显著延长[1]

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(图片来源:图虫创意)


BRCA基因突变可以分为胚系突变和体系突变,简单的说,就是遗传性突变和后天获得性突变。不过根据研究显示,胰腺癌多以胚系突变居多,也就是说,BRCA基因可能是一份“传家宝”。


BRCA基因和胰腺癌什么关系?


BRCA基因是一类肿瘤抑制基因,能够确保细胞的DNA保持稳定,防止细胞生长变异。BRCA1/2基因突变可以导致乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、皮肤癌以及前列腺癌等风险显著增加。


有研究显示,与普通人相比,BRCA2突变的患者患胰腺癌的风险要高出3.5倍;BRCA1和BRCA2同时突变的女性胰腺癌的发病率增加了2.4倍。在有胰腺癌家族史的患者中,17%被发现有BRCA2基因突变[2]


除了具有家族遗传性,BRCA基因还具有一定的地域特征。目前德系犹太人是一个被证明携带BRCA突变的胰腺癌种族,而亚裔由于研究时间较晚,目前可报告的结论也相对较少。

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(图片来源:图虫创意)


从以上内容我们可以得出,目前确诊的胰腺癌伴有BRCA基因突变的患者,大概率都是遗传因素决定的,同时也有可能作为“传家宝”遗传给下一代。因此,如果有乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤家族遗传病史,那么BRCA基因检测便是一项十分必要的检测。




参考来源:
  1. 分子靶向时代胰腺癌综合诊治的现状与展望.张正奎等
  2. 2019年胰腺癌研究及诊疗新进展.刘梦奇等