BRCA 基因是什么？

BRCA 基因是什么？

提到 BRCA 基因，就必须从玛丽-克莱尔.金 (Mary-Claire King) 博士开始说起了。

当金博士开始寻找乳腺癌基因的时候，学术界普遍认为是病毒会导致癌症。而金博士则认为，遗传因素在乳腺癌形成过程中也起了很大一部分作用。那么，这个基因到底是什么呢？它又隐藏在基因组什么地方呢？

为了解答这一系列问题，从 1974 年开始，金博士就以浸润性乳腺癌入手，开始寻找诱发乳腺癌的风险基因。

直到 1990 年，金博士课题组成功在人类基因组的第 17 号染色体上鉴别出了乳腺癌基因（后来命名为 BRCA1 基因），这一研究成果也发表在了 Science 杂志上。

BRCA1基因与乳腺癌

就在玛丽·克莱尔·金博士科研成果发表不久，另外一组科学家也得到了同样的研究发现，成功地将乳腺癌基因和卵巢癌基因定位于同一个基因组位点，从而验证了玛金博士团队的研究发现。

这项划时代的研究成果让人们看到了治愈乳腺癌的希望，随后众多研发机构纷纷加入这场没有硝烟的争夺战中。

最终位于盐湖城的 Myriad 公司成功克隆出了乳腺癌基因 BRCA1，这一研究成果引起了全球轰动。BRCA1 基因的成功克隆为科学界的进一步研究带来了希望，未来科学家就可以利用特殊的遗传学技术来检查女性基因组是否携带 BRCA1 突变，从而对携带者进行及时干预来挽救其生命。

玛丽·克莱尔·金以不懈的努力推动针了对乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 的基因筛查。

BRCA1与安吉丽娜·朱莉

她的努力得到了好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的积极响应，2013 年由于她的母亲（56 岁）和姨妈（61 岁）都死于乳腺癌，朱莉做了 BRCA1 和 BRCA2 基因筛查， 结果发现自己携带 BRCA1 突变。根据医生的建议，她决定切除双侧乳房。她的决定引起了美国甚至国际社会的关注。两年以后，2015 年，朱莉决定也切除她的卵巢和输卵管，以降低由于 BRCA1 突变导致的卵巢癌风险。

由于朱莉的明星效应，很多人开始认识针对 BRCA1 和 BRCA2 的基因筛查，也有很多人根据基因筛查的结果做了类似朱莉的手术。

如今很多乳腺癌易感基因相继被科学家们鉴别发现，随着第三代 DNA 测序技术的广泛使用，相信更多的大型突变会也会被挖掘出来，从而为乳腺癌的筛查和靶向药物的研发带来新的机遇和线索。