海外前沿资讯：2024-4-24（乳腺癌）

背景

近年来，随着遗传性变异基因检测在年轻女性乳腺癌患者中的普及，对不同风险类别患者的精准分类显得尤为重要。先前研究表明，年轻乳腺癌幸存者相较于老年患者，发生第二原发乳腺癌的风险更高。然而，大多数研究主要关注绝经后患者，对于年轻成年患者群体的适用性有限。针对这一情况，科研人员迫切需要更深入地研究携带与不携带遗传性致病变异的年轻乳腺癌幸存者群体，以指导个性化治疗决策与监测策略。

患者痛点

年轻乳腺癌患者在面对初次诊断及治疗时，往往担忧未来可能发生的第二原发乳腺癌。这一忧虑不仅影响其心理状态，还可能影响手术选择（如单侧或双侧乳腺切除术）及后续的随访计划。当前，对于无遗传性致病变异的年轻乳腺癌幸存者，第二原发乳腺癌的真实风险尚缺乏准确评估，导致部分患者可能过度接受不必要的双侧乳腺切除术，而另一些高风险患者则可能未得到充分的关注和适当的强化监测。

研究方案

为了填补这一知识空白，研究人员开展了“年轻女性乳腺癌研究”，该前瞻性队列研究纳入了2006年8月至2015年6月期间于美国马萨诸塞州、科罗拉多州丹佛、明尼苏达州罗切斯特及加拿大安大略省多伦多地区的13个学术及社区医疗机构诊断为0至IV期乳腺癌的1297名年龄不超过40岁的女性。患者通常在诊断后6个月内入组，通过患者调查问卷及医疗记录回顾收集其人口学、遗传检测、治疗及结局数据。研究采用时间至事件分析法，考虑竞争风险因素计算第二原发乳腺癌累积发病率，并运用Fine-Gray亚分布风险模型评估临床因素与第二原发乳腺癌风险之间的关联。数据分析工作于2023年1月至5月进行。

研究结论

在平均年龄为36岁、接受单侧乳腺切除术或保乳术的685名0至III期乳腺癌患者中，经过10年中位随访（IQR：7.4-12.1年），有17人（2.5%）发展为第二原发乳腺癌，其中2例发生在保乳术后同侧乳房。从初次乳腺癌诊断到第二原发乳腺癌的中位时间为4.2年（IQR：3.3-5.6年）。在577名接受遗传检测的患者中，无致病变异携带者的10年第二原发乳腺癌风险为2.2%（12/544），而携带者为8.9%（3/33）。多变量分析显示，携带遗传性致病变异者与非携带者的第二原发乳腺癌风险显著较高（sHR=5.27，95%CI：1.43-19.43），且初次诊断为原位乳腺癌者相对于浸润性乳腺癌者风险亦显著增加（sHR=5.61，95%CI：1.52-20.70）。

研究结果表明，无遗传性致病变异的年轻乳腺癌幸存者在初次诊断后10年内发生第二原发乳腺癌的风险较低。这一发现有助于为低风险患者提供更具针对性的外科决策依据，如单侧乳腺切除术的选择。同时，研究提示初次诊断为原位乳腺癌的患者可能存在更高的第二原发乳腺癌风险，需进一步在更大规模、更多样化治疗方案的患者群中进行验证。

综上，本研究为年轻乳腺癌幸存者提供了更为精准的第二原发乳腺癌风险评估数据，有助于指导个体化治疗与监测方案制定，减轻患者不必要的心理负担，并促进临床实践中资源的合理分配。研究成果已发表于《JAMA肿瘤学》杂志，并曾于2023年ASCO年会上报告。此项研究由Susan G. Komen基金会及乳腺癌研究基金会资助，首席研究员为Ann H. Partridge博士。

资讯来源：

资讯发布时间：2024-04-23

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