专病门诊开设，照亮“铃铛病”患者生命之路 全国首家罕见病Castleman病专病门诊在天津医科大学肿瘤医院正式开诊

日前，国内首家罕见病Castleman病(铃铛病)专病门诊在天津医科大学肿瘤医院正式开诊。作为血液领域的罕见疾病，Castleman病于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》。此次Castleman病专病门诊的设立将大大提升津冀区域对这一罕见病的精准诊疗能力，为Castleman病患者和家属带来更多战胜疾病的信心。

“看见”Castleman病，患者迎来关注

Castleman病也被称为血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，全球范围发病率仅约2/10万人¹，以单个或者多个部位的淋巴结肿大为特点，部分患者可伴有全身症状和(或)多系统受累。

Castleman病临床和病理表现多种多样，全身症状包括发热、厌食、皮疹、水肿、疲劳乏力、贫血、盗汗、体重下降等症状，还有肝、肾功能不全、脾大、胸水、腹水等器官并发症。因其多种多样的临床表现，极易与其他疾病混淆。

根据2023年卡斯特曼之家患者调研数据显示，45%的Castleman病患者需要辗转3家以上医院才得到确诊；41%的患者从初次发病到确诊时间超过6个月；58%的Castleman病患者曾经被误诊为其他疾病²。

设立专病门诊，患者获益最大化

在谈到Castleman专病设立时，天津医科大学肿瘤医院淋巴瘤内科主任张会来教授表示，目前大部分罕见病患者面临着“缺医少药”的困境。作为一名从医多年的医生，对罕见病患者的困境深感痛心。此次设立罕见病Castleman病专病门诊，就是希望给患者提供专业的医疗服务和关怀，帮助患者和家属更好地应对面临的疾病挑战。

“Castleman病极易误诊，患者经常奔波在皮肤科、肾内科、胸科或呼吸科、普外科、风湿免疫科、肿瘤科等多个科室间，而未能到正确的科室就诊。设立专病门诊可以满足患者就医需求，从诊断、检查、治疗，到评估、追踪、管理，完善疾病全生命周期诊疗路径，让更多Castleman病患者得到早诊断、早治疗”。

张会来教授认为，依托于天津肿瘤医院优质医疗资源，专病门诊可以减少疾病的误诊漏诊，优化治疗方案，改善预后。同时可以开展Castleman病注册登记，整合病例资源，进行疾病学术研究，打造中国人自己的Castleman病标准化治疗方案。门诊还可以提供一系列的辅助服务，包括心理支持、康复治疗和社会工作等，以帮助患者和家属应对罕见病所带来的身体和心理压力。

推进创新治疗，患者赋予新生命力

根据淋巴结受累区域的不同，Castleman病分为单中心型（UCD）和多中心型（MCD）。多中心型CD的治疗和治愈面临着较多的困难。尤其是特发性多中心型CD（iMCD）是一种罕见且危及生命的淋巴组织增生的疾病³，目前尚不可治愈。

作为2021年发布的《中国Castleman病诊断与治疗专家共识（2021年版）》的参与者，张会来教授认为，“罕见病并非绝症，早发现早治疗甚至是可治愈的。疾病诊疗标准化、创新药物研发是推动Castleman病诊疗水平提升的关键”。正如目前特发性多中心型CD（iMCD）也有了一线治疗药物。iMCD临床可表现为白介素-6(IL-6)等细胞因子驱动的全身性炎症症状、多发淋巴结肿大、血细胞减少和多器官功能衰竭等，是Castleman病的诊治重点。创新药物司妥昔单抗精准靶向白介素-6抗体细胞因子，用药后能有效缓解症状，延长患者生存。已被包括中国专家共识在内的众多全球权威指南推荐为一线iMCD治疗药物。

张会来教授称，中国人口众多，区域发展并不平衡，提高医疗服务的可及性是罕见病诊治的极大挑战。让罕见病不罕治是他和广大医生的心愿。目前国家和社会公众对罕见病的关注和支持，推动着罕见病的诊疗方案不断进步，即使是一次次小的进步都会让更多的患者获得救治。患者要保持信心，一定会迎来疾病可治愈的未来。

如何预约Castleman病专病门诊：

患者和家属可以通过预约电话或在线平台预约。（每两周逢周三出诊一次）。

1  卡斯特曼病：全球发病率仅约2/10万人，治疗亟待新方案_腾讯新闻 (qq.com)

2 2023年Castleman病患者诊疗现状调研