治疗分享：三次基因检测经历

      现在靶向治疗、免疫治疗等精准治疗方法的出现，为癌症特别是晚期患者带来了福音。精准医疗时代，基因检测为临床上更为准确、有效的诊断和治疗起到了积极的指导作用。近年来进展迅速的免疫治疗，也是检测先行。 

       自2021年11月8日老公确诊肺晚以来，共做了三次基因检测：

一、2021年11月15日组织穿刺，第1次基因检测（厦门艾德生物检测）：

1.APC  突变        2.TP53  突变

3.PDL1  弱阳性(TPS3%)

 4.MSI MSS(正常)

5. 意义不明突变    CDK12

       经过：2021年11月8日确诊，因为从没关注过癌症知识，当时忧惧无措，一切全听医生安排。

     穿刺活检，病理报告出来是肺腺癌。医生说肺腺癌可以进行基因检测寻找靶向药，概率较高，大概在70％。

     当时我一听，感觉就像抓到了救命稻草般，当即选择了19800的最全的基因检测。

       医生联系了厦门艾德生物进行检测。后来检测公司说组织不够退回了2000元，做了17800元的440基因检测。

       检测结果没有驱动基因突变，没有对应的靶向药。问诊了中肿、北肿的专家，采用了（k药 培美 卡铂）的方案，效果不错。六个疗程后去掉卡铂，再六次后去掉了培美，三次单免后CEA缓慢升高。今年3月5日到中肿问诊专家，让把培美加回，效果一般的话如果病人身体耐受也可再加回卡铂。

二、2023年4月17日组织穿刺，第2次基因检测

（山东省肿瘤医院检测6基因，实测14基因）（世和检测）：

1.共检测出2个基因变异，未检出具有临床意义的变异。

2.未检测到MSI-H。

3-pdL1阴性（TPS＜1％）

      经过：2023年3月25日K药又加上了培美和小剂量的卡铂，但脑部核磁发现7㎜的脑转，多方咨询后，立即到山肿做射波刀放疗。

       住院期间，医生让做了Petct，再一次穿刺了左肺的一稍大的转移瘤，进行了第二次基因检测。主要考虑距确诊已一年多的时间，有基因变异的可能。

      这一次选择的时候比较理性，没选择大panneI，花7800元选择了有对应靶向药的六基因检测（实测14基因）。又花了1500元检测了pd1。

      医生说基因检测必须在院内做，组织概不外送。也没多想，在院内做就院内做吧。

     出来检测结果有RET融合突变，但医生说位点不对，给基因检测的医生打电话沟通时，我着电话上显示世和，才知道是世和检测的。

       医生推荐了卡度尼利单抗 白紫的方案。用药5个疗程，CEA一直上升。5疗后复查petCt，腹膜后淋巴结增大。

三、2023年8月4日组织穿刺第3次基因检测

（山东省肿瘤医院检测8基因，实测51基因）（泛生子检测）（DNA RNA）检测

     检出RET基因融合突变，外显子拼接：KIF5B  exon15—RET  exon12

      经过：因为腹膜后淋巴结增大，医生认为纵膈和肺部控制有效，因为用的免疫，是否是转移不做病理还是不能确定。事隔三个月，就又进行了一次腹部转移瘤的穿刺活检，病理出来查见癌细胞。

       期间又问诊了中肿的专家，建议再做一次基因检测，用RNA（NGS）测序，核实是否存在RET融合突变，尝试用靶向药。

       山肿的医生联系了院内检测的世和，说RNA检测只有大pannel，15600元。医生感觉只是核实这个突变，花这么多钱不合算，又帮忙联系了厦门艾德，只需要6300元。期间因为切片没出来，检测公司的说RNA在院内不能做。等切片出来，需外借切片寄到检验所再做。

      回家等待期间，觅健上热心的大哥建议找头部的检测公司去做，给帮忙问了燃石。燃石在院内也不能做RNA检测。燃石公司的经理热心地帮忙打听，说院内8基因检测是RNA检测的，检测公司是泛生子公司。

       这时候我发现没想到基因检测也这么多道道，于是这一次认真地做了几天功课，从检测公司到选择检测的项目，多处咨询，其间觅健的小鱼和那位热心的大哥给了很忠肯的建议和帮助。最终选择了泛生子的院内8基因检测。

       和主治医生说了之后，她很快帮忙做了安排，联系了院内的泛生子公司的医生。

       通过这次检测确实有RET融合基因突变，目前正尝试服用靶向药。

 几点建议：

1、基因检测到底该不该做？

        肺癌患者进行治疗之前，需要进行基因检测，从而给予针对性的治疗。恶性肿瘤最重要的是明确病理诊断，尽快开始治疗。但是如果因为着急而没有明确诊断就盲目治疗，反而可能错失治疗时机。在治疗过程中需要定期监测患者突变，关注耐药性产生时间，及时发现并调整治疗方案，为患者争取更大的生存希望。

2.如何选择基因检测品种？

        对于这点当然不差钱的话肯定是选择检测panel越多的越好，这种自然也很贵。所以最好根据所患病种，选取合适的套餐。肺癌的话，会有EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET突变，选择包括这些基因的检测就可以，所以说没必要选大而全的套餐，合适的就好。

3、选择合理的检测的组织。

       病理组织样本对患者很重要不能浪费，最有效的肯定是手术或穿刺的一年以内的组织，然后是一年以上的组织，最后才是外周血。

 3、在肿瘤基因检测时，可使用综合 的DNA 测序和RNA 测序。

       这两者可以同时进行，但是出于经济上的考虑，多数患者会做序贯性的检测。 在DNA检测没有找到驱动基因的靶向突变时，才会进一步做RNA的检测。当DNA测序检测到的肿瘤突变负荷低时，使用RNA测序更容易检测到融合基因。

        在做RNA检测前，患者需要对这个检测有一定了解，尤其是明白这项检测的局限性。据资料显示，目前在肺癌中有较为明确的可能会有10-15%的病人能找到可靶向治疗的融合或基因变异，其它肿瘤中还需要更多的研究与临床实践。

4.基因检测一次就够了吗？

       肿瘤存在异质性，在癌症治疗过程中，肿瘤极可能出现耐药或者复发。这时的肿瘤很可能已经和最初的肿瘤不一样，还有可能出现了新的突变，而之前的治疗方案可能不再适用。

        如果疾病进展，就意味着耐药，意味着出现了新的耐药基因，这个时候再用疾病进展之前的基因检测来指导就不准确了。需要再做一次检测，无论是实体还是液体活检，实时反映当时状态，才能给医生提供证据来做方案的修正，来了解“新肿瘤”特性，对新的用药方案具有重要的指导意义。这就是个性化治疗中提到的全程化管理。

     说这么多，无非是想让大家正确的选择基因检测，然后避免走一些弯路，治病路长，尽量节省费用保留弹药，同时给病人带来更大的生存获益。

     为所有觅友和家人祈福！