孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索！



照片里的男孩叫林林（之前有包括央视在内的媒体报道时用的是他的小名：一一），再过几个月他就满6岁了。

在过去一年半时间里，他都只能住在医院ICU病房里，靠呼吸机帮助呼吸。

照片最左边的大人是林林坚强而又无奈的妈妈李道煌，是2006年本科毕业于清华大学生命科学学院的校友。

她的爱人郭苏强也是清华校友，毕业于土木工程系，2003和2006年分别拿到本科和硕士学位。

夫妻俩都非常优秀，毕业后到南方工作，很快有了不错的事业。

2009年12月，小林林出生，这对于已经在事业上立足的两个年轻人来说是莫大的欢喜。

怎奈小林林从满月开始，一直到今天，饱受疾病的折磨。

更令人不安的是，离孩子发病已经五年多时间，虽然有一些医生的推测结果，但确切的病因仍未确定！

孩子的病情反复，随时有恶化的危险！他到底得了什么病？怎样才能有效治疗？

我们呼吁专业人士可以伸出援手，通过孩子的病史介绍和过去五年的就诊病历，帮助找到孩子病因的线索。

五年来，夫妻二人拼命努力工作，让孩子到香港得到了长期治疗，但繁忙的工作，使得一家三口只能在ICU病房有这样不多的短暂相聚：

2014年11月13日，林林的病情再次反复，因严重状态住进了香港联合医院ICU，后一直依靠呼吸机帮助呼吸。

之后3个月之内多次尝试拔掉喉管改用bipap机，但均不成功。医院建议切气管洞，父母未同意，维持之前处理。

林林目前24小时呼吸机，医院安排每天上午做物理拍痰，身体各指标也基本稳定，双手活动较好，双腿较差。

孩子因长期在ICU或者普通病房，因此发育等各方面较同龄孩子要落后。

2009.12.11

足月顺产出生，出生体重3.37kg，父母双方及家族均无病史，妈妈孕产检均正常；

出生3日后正常出院，在家喂养当时吃奶比较久（不肯吃人奶，主要以奶粉为主），根据医生建议开大奶嘴后吃奶就比较顺利了；

出生后时我们发现比其他小孩哭声小，医生认为正常就没有太在意。20多天时发现睡觉有鼾声。

2010.01.11

满月当晚9：00在家吃奶后发现呕吐并吞咽下去（估计部分吞到气管里），之后12：00发现有声咳，当时发觉有所不妥，第二天早上7点多带到医院检查说是肺炎需要入院。

2010.01.12

入住香港广华医院，当晚在喂奶过程中孩子哭叫厉害之后窒息，因而安排进ICU。期间多次肺炎。咽喉支气管软镜和硬镜检查均正常，但吞钡餐检查（VFSS）显示吞咽困难，有少量奶会落到气管。

2010.01.22

气管镜软镜检查正常，医生让BB用口吃回奶

2010.01.23

早上在护士喂奶的过程中（大约70ml）血氧和心跳急速下跌，窒息抢救。第二次进ICU。

2010.02.19

吞钡餐检查，吞咽的过程中有奶进入气管

2010.02.24

香港玛丽医院全身麻醉，气管镜硬镜检查，正常

2010.03.11

脑磁力共振检查正常

2010.03.17

血检查发现CK高3-4倍（主要异常点）

2010.04.27

肌电图及神经传导检查

2010.05.14

吞钡餐检查，吞咽困难

胃酸倒流测试在2010年3月及5月各做过一次，正常；睡眠测试做多过于三次，结果为睡眠沉，血氧有问题，口水堵住呼吸。

2010年7月

广州儿童医院，食物敏感测试，吞钡餐测试，心脏，肝，脾胰脏超声波，DNA数量结构检查，SMA DNA基因检查，正常

2010年1月-8月

多次窒息呕吐

2010.09.16

肌肉活检，无显著异常；同时开了胃洞

2010年11月-12月

两次MRI检查正常

2010.11.16

神经传导检查，正常

2010.11.22

脑磁力共振检查，正常

2010.11.26

吞钡餐检查吞咽困难

2010年12月

再一次脑部核磁共振检查，正常

2011年1月

皮肤活检测试（Skinbiopsy），正常

2011.6-2013.11

2011年6月，出院回家，但晚上睡觉需带cpap呼吸机，否则血氧低。

出院后大概每1-2个月就会有一次肺炎，每次肺炎入院2个星期抗生素治疗后又可以出院。

之后cpap改成bipap呼吸机，因为发现晚上睡眠质量不是很好。

状态好的时候，白天3-4个小时可以不带bipap机，状态不好时需要24小时带bipap机。出院后可以手扶着墙壁走路。可以家长带着外出去公园超市1-2个小时。

2013.11.13

早上8点，在香港联合医院普通病房，护士在给林林注射肺炎抗生素时，林林哭闹很厉害至窒息，且窒息时间较长，之后就一直插喉管用呼吸机至今。

期间尝试了几次拔掉喉管改用Bipap机，但均不成功。

后持续在ICU病房至今。

2010年2月

气管软镜/硬镜检查，排除了咽喉结构问题

2010年3月

血检查发现CK高3-4倍，医生开始怀疑肌肉病

2010年9月

大腿肌肉活检，纤维大小略有差异。

2013年1月

香港大学副教授Dr Sophilia Chan怀疑：congenital myopathy（先天性肌病） with no confirmed diagnosis, severe oropharyngeal dysphagia(口咽性咽下困难) and silent aspiration(隐秘性吸入性肺炎)

2013年9月

香港医生曾找英国医生找过以下病因：The name of the condition that we are suspecting at the moment is ' Alpha-dystroglycanopathy'（α抗肌萎缩相关糖蛋白病）.  The muscle disease is related to the loss of a muscle protein named alpha-dystroglycan. This can be a primary condition or secondary to other disease.

是2013年9月，第二次肌肉活检的时候发现肌肉里的Alpha-dystroglycan比较少，但是后来在2014年6月英国的Prof. Muntoni 再检视过发现这个的数量还可以，如果真是Alpha-dystroglycanopathy也会是不典型的。

2014年5月

现在林林的specimen study是在 Dubowitz Neuromuscular Centre in Great Ormond Street Hospital, London, UK 。

Under Prof. Muntoni and his team , he is willing to repeat some of the immunohistochemical stainings for Wei Lam's muscle biopsy .

Alpha-dystroglycanopathy 这病他们在怀疑，不过做了stain 后发现如果是这病肯定也不是典型的这病。还有他们怀疑回去之前被否定的mitochondria myopathy(线粒体肌病)

2015年1月

针对Alpha-dystroglycanopathy做基因组测序，如检查基因不是这病的话会做全基因测序。至今未有结果。全基因测序还没做。

另外，目前有医生认为：可能是Phox2B基因突变，该突变可以参考：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/

2012年7月，李道煌和郭苏强又生下一个女婴芊芊。生芊芊前，他们和医院都非常小心，进行了很多检查，因此可以说算是做足了准备。芊芊刚生下来各方面也都正常，面色红润，比林林刚生下时气色要好。

但天有不测风云，不幸再次降临到这对可怜的小夫妻上。

在芊芊满月前后，先是小林林突然又窒息多痰送至医院ICU抢救（严重到需要插喉抢救）。随后芊芊也因感染RSV病毒出现类似多痰的症状，遂送至医院。

芊芊16个月的时候因肠胃炎入院。

18个月的时候在常规检查中发现心脏发大，而在医院又感染副流感，导致心肺衰竭，在PICU治疗一个月后康复出院。

住院服用心脏药是毛地黄Digoxin和captopril。

芊芊心脏康复后停止服用Digoxin毛地黄的时候，心脏又再次发大，再次心衰（当时只用captopril）

现在也没确诊两兄妹是不是同一个病。

哥哥心脏功能很好，但几个月就发现心脏的septum稍微比较厚，但不影响功能；而芊芊出生到第一次无意发现心衰前检查心脏功能及结构都正常。

这张照片里是可怜的林林和芊芊：

两个孩子先后进入ICU病房治疗，真是令人深感同情，但两夫妻始终是坚强面对的：

希望有专业人士能看到并提供病因线索：

林林的确切病因可能是什么？

芊芊和林林都可能是某种基因突变引起的疾病么？

有什么方法来应对这样的疾病？

如果是遗传性疾病，如何做可以避免再要孩子出现这样的情况？