基因检测怎么做？

在此给大家科普一下乳腺癌相关的基因检测应该怎么做。

第一种情况是家里有亲属发现乳腺癌之后，大家总想知道自己会不会也得乳腺癌。

那在这里首先要告诉大家中国女性家族遗传性乳腺癌的发生率与BRCA-1/2基因胚系突变相关，该基因突变发生率为8％~10％左右。而具有BRCA-1/2基因突变的女性发生乳腺癌的风险是普通人群风险的10倍左右。

这并不是说有BRCA-1/2基因突变就一定会得乳腺癌，这是两个概念，因为大多数有基因突变的女性并没有因此发病。因此只要做到定期体检，经常乳房自检，做到早发现、早治疗，就可以取得很好的治疗效果。

现在很多的医院及基因检测公司都开展了这项检测，只需要抽一点血就可以得出准确的结果。所以有乳腺癌家族史的女性朋友们，在经济条件允许的情况下大家可以选择这种基因检测方式来指导自己未来的体检计划。

第二种情况是在乳腺癌的治疗过程中，要对肿瘤组织进行HER2基因检测，因为HER2基因扩增人群的预后较无扩增的人群差，因此研制了赫赛汀这种分子靶向药物。该药能明显改善HER2阳性乳腺癌患者的预后情况。因此确诊乳腺癌的患者HER2基因是否扩增具有明显的必然性。

HER2基因检测因为技术比较成熟，而且需要手术或穿刺取出的肿瘤组织，一般会随着病理及免疫组化一起做，结果分为-、1+、2+、3+这几种。-、1+这两类被归类为HER2基因无扩增，3+则为HER2基因扩增，2+作为临界值，扩增的几率大概在50%左右，因此需要从手术或穿刺取出的组织上取材加做FISH检测来明确HER2基因的扩增情况。

第三种情况是一部分特殊人群，此类患者病理结果中ER、PR高表达，HER2基因无扩增，Ki-67低表达，淋巴结未见明确转移。临床上将其分子亚型归类为Luminal A型，临床上认为这部分患者预后比较好，大多数人仅依靠口服内分泌药物就能取得明显的疗效。而化疗的获益反倒没有副作用那么明显。

然而总有一些患者的病理分型虽然很好，但仅给予内分泌治疗后却在很短的时间内就出现了转移、复发的情况。为了给出一个明确的治疗依据，国际上公认的有一种叫21-基因检测的方法，根据检测结果来评价患者预后情况，来决定是否需要化疗。

21-基因检测因为技术要求较高，很多医院并没有开展，但国内很多基因检测公司都已经开展了这项检测，这项检测同样不需要患者本人前往，只需要从手术取出的组织上切未染色的切片，大约需要1周时间就能出结果。随着21-基因检测的普及，越来越多的介于化疗与内分泌治疗之间无法做出准确选择的患者获益。

新技术出现的总是能更好的服务于大众，希望通过我的讲解能让大家对乳腺癌相关的基因检测有一个更清晰的认识。