关注 | 基因检测10问，一文读懂“最热门”的癌症诊断！（转发）

癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期，治疗方式有限，预后极差。近年来，随着靶向药的问世，基因检测技术也随之兴起。以下是10个关于癌症基因检测的常见问题，以供参考。
1、癌症患者为什么要基因检测？
随着精准治疗越来越深入人心，靶向药逐渐问世，癌症治疗越来越个体化，同病异治，异病同治，最终目的：得到最大生存获益。基因检测能够从根本上了解癌症的发病原因，寻找使用靶向药的机会。
2、基因检测后可以选哪些靶向药？
近年来，问世的靶向药越来越多，几乎所有的癌症都有靶向药可选。世界第一大癌——肺癌获批的靶向药最多，靶点也最多，具不完全统计至少有20种，其他常见癌症如乳腺癌、胃癌卵巢癌等也有很多靶向药可用。常见靶点及靶向药如，
EGFR——吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼；
ALK——克唑替尼、艾乐替尼、色瑞替尼；
HER2——曲妥珠单抗、来那替尼、阿法替尼；
BRCA——奥拉帕利、尼拉帕尼、鲁卡帕尼；
PD-L1——纳武单抗、派姆单抗、阿特珠单抗；
3、哪类患者需要做基因检测？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。如果经济条件特别好，可以选择美国凯瑞思多平台分子分析——592个基因，从DNA、RNA和蛋白质三个层面全面检测。
4、是不是只要想选择靶向药就必须基因检测呢？
其实也不是，有一小部分靶向药是不需要基因检测可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点肿瘤抑制剂，并不一定需要做基因检测——因为，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。还有抗血管生成抑制剂如贝伐单抗、阿帕替尼、安罗替尼等也不需要基因检测。
5、癌症基因检测有几种检测方式？哪种更可靠？
想要进行基因检测，那么我们首先就要获取被检者的基因样本，而获得基因样本的方式有三种：开放性手术切除取组织、微创穿刺活检取组织以及液体活检取样（血液、脑脊液、腹水、胸水）。至于哪种检测方式更可靠，就要看检测机构的水平了，一般来说，只要选择检测机构正规的话，三种方式的检测结果都是可以承受的住科学验证的。
6、癌症基因检测只需要做一次吗？
一般来说，人的一生基因检测只需要做一次，但由于癌症属于基因突变范畴，极易出现癌症转化和耐药可能，会发生新的突变，所以癌症基因检测在条件允许的情况下，是需要进行多次检测的，以便帮助医生明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。正常来说，耐药一次就要重新检测一次。
7、基因检测需要多久出结果？
临床上，病理学诊断是诊断肿瘤的“金标准”，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。一般来说，病理诊断为腺癌、鳞癌等，进行癌症基因检测的意义更为突出。但若并非腺癌、鳞癌等亦可进行癌症基因检测，以便进行其他针对性的药物选择。基因检测公司检测时间略有不同，一般在收到标本之后1-2周就可以出报告。
8、癌症基因检测价格如何？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，Foundation Medicine 5万+元，凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
9、基因检测标本该选哪个更好？
目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。尽管越来越多的研究证明血液基因检测意义很大，动态检测效果更能反映肿瘤突变情况，但是，尽量选择有一年内组织样本，若没有其次再考虑血液标本。
10、基因检测后没有靶向药可用该怎么办？
有时候患者很幸运检测到有靶向药可用，但是中国根本买不到药，因为国内上市的靶向药通常会比美国、日本晚，需要美国或者香港购药，但是不管怎样，还有药可用。但是，如果没有合适的靶向药可用该怎么办？退而求其次，只能化疗。