吴小华教授答卵巢癌患者，到底要不要做BRCA基因检测？

对于卵巢癌的患者和家属而言，基因检测是有必要的。

因为它对卵巢癌的预防、治疗和预后都非常有价值，能为今后的个体化医疗做好保障。

早在上世纪90年代，就发现BRCA基因跟卵巢癌的发病具有一定相关性，也就是易感基因。

目前，美国已经将BRCA基因作为了卵巢癌的常规检测方法。

研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。

因此，BRCA检测可以成为卵巢癌早期筛查的重要参考数据。

对于目前未患卵巢癌的人群来说，BRCA基因检测成阳性后，则可以采取相应的措施。

如可以进一步运用一些临床常规检测方法来确定，甚至采用一些化学（口服避孕药）和手术（切掉输卵管和/或卵巢）预防的方法。

针对携带BRCA1/2突变基因的女性，早期预防性切除卵巢将使罹患卵巢癌的风险下降80%，死亡率下降77%。

BRCA基因检测的结果可以指导卵巢癌患者的临床用药。

在治疗上，BRCA基因突变的卵巢癌患者可以选择更有针对性的治疗药物。

比如有些临床研究已显示，奥拉帕利能改善BRCA基因突变患者的生存。

另一方面，BRCA基因突变和未突变的患者对不同化疗药有不同的反应，BRCA基因突变可能与铂类药物敏感相关。

在预后方面，国外研究显示有BRCA基因突变的患者生存时间更长，目前，国内也做了这方面的的一些研究。

当然预后还涉及到很多复杂因素，比如手术、药物选择等，所以目前BRCA基因检测在预防和治疗上都非常有价值。