癌症本质上是个基因病

靶向药盲试?基因检测更有针对性!

癌症让人心生恐惧,靶向药则像是黑夜中的一束光,给了在死亡边缘挣扎的患者和家属一缕希望。于是经常会有这样的对话:

“同事家里人是非小型肺癌,在用某某药,听说现在控制得挺好,我亲戚也是肺癌能吃这个药吗?”“请问患者现在具体是什么情况呢?之前有做基因检测吗”“基因检测???没做过。需要做吗?怎么做?不做可以用药吗?……”

大家着急的心态非常理解的,但是毕竟是靶向药使用,谨慎点总是没错的。今天就来跟大家说说为什么靶向药要跟基因检测绑在一起。


癌症本质上是个基因病

要解释这个问题,首先要从癌症本身进行说明。

细胞的一举一动都是受到基因调节的,而癌症最大的特点就是不受控制地疯长,主要是人体内的原癌基因与抑癌基因失去了原有的平衡。从名称上就可以大体猜出这两者的功能:

原癌基因就好比有权利安排工作的市长,主管细胞分裂、增殖,人的生长需要它!

抑癌基因则是纪委书记,可以同级监督市长,以防权利被滥用,抑癌基因负责管束原癌基因,以防过度分裂、增殖。


正常情况下,两者是和谐相处的。但如果一旦因为外界或者内在因素打破原有的平衡,原癌基因被激发,正常的细胞疯长,并且“叛变”,这时候癌症就出现了。

所以,从本质上来说,癌症是一种基因病,而靶向药正是基于这一点进行研发的。

靶向药的使用与基因检测

靶向药治疗是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点(该位点可以是基因片段,或是肿瘤细胞内部的蛋白分子),来设计相应的治疗药物,药物进入体内会特意地选择致癌位点来相结合发生作用,从而不会像化疗一样出现“杀敌一千,自损八百”局面。


从靶向药设计的原理就可以知道,不同的靶向药都会有特定的适用患者,只有携带了相关基因变异的患者才有更好的治疗效果。

如果不经筛选的盲目使用靶向药,药物效果不能保证,很有可能出现延误治疗、加速病程恶化的局面。另外,一般情况下,靶向药的费用都不低,滥用还容易加重患者的经济负担。

因此,在靶向药使用前,进行基因检测是非常关键的。

另外,如果使用原来的靶向药出现耐药情况(即原来的药控制效果不好),同样也有必要再次进行基因检测,这是医生后续精准用药、治疗的基本依据。

进行基因检测需要提供什么样本

基因检测其实并不少见,需要说明的是,使用靶向药前进行的基因检测更具有针对性,主要是检测可以指导靶向药物治疗的基因突变。


目前,利用组织样本进行基因检测仍然是黄金标准,癌细胞比例高,如果病人身体情况较好,可以考虑提供进行组织样本检测。

不过此种方法存在取样困难的情况,可能取到的样本量不够,同时也会让患者受到较大的痛苦。如果身体状况不足以承受取样的痛苦,可考虑提供其他的样本——血液样本。


抽血检测属于一种非侵入性的操作,可以减轻患者的压力,抽血检测同时也可解决样本量不足的问题。当然,相比而言,血液检测会出现浓度较低的情况,导致假阴性的结果。

具体选用什么样的标本进行检测,没有统一的标准,需要结合病人的实际情况进行权衡。

常见靶向药对应的突变基因位点

基因检测的结果主要还是为了给医生提供用药的标准,具有相应的突变位点之后再用药,效果更为理想。常见靶向药对应的基因突变如下表所示:


结束语:相比其他传统治疗方式,靶向药治疗更为精确,效果突出,给广大癌症患者带来了新的希望,很多人把靶向药当做了救命稻草。急切用药的心情是可以理解的,但还是建议大家先进行基因检测,方便医生进行评估。

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难受的是穿刺取得的组织不达标。
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2019-03-03 10:10:14
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谢谢分享i
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2019-03-03 06:36:05
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说的对,做了基因检测,精准用药最重要!
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2019-03-03 06:58:54
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